Kas ir Pompe slimība?

Pompe slimība ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ietekmē daudzas ķermeņa funkcijas. Tas rodas pārmērīga cukura līmeņa dēļ ķermeņa šūnās, kas izraisa fermenta deficītu, kas izraisa tā uzkrāšanos šūnās.

Glikogēns nāk no ogļhidrātu grupas, kura galvenais enerģijas avots ir cilvēka ķermeņa šūnas. Tā sakārtotā funkcija ir būtiska vielmaiņai.

Pompe slimība var rasties zīdaiņa vecumā, bērnībā un pieaugušā vecumā, un pārāk daudz glikogēna uzkrāšanās bloķē un palēnina šūnas normālai darbībai. Bloķētās šūnas ir sirds muskulis, elpošanas sistēmas un ķermeņa muskuļi.


Biežākie šīs slimības simptomi ir apgrūtināta pārvietošanās, grūtības pārciest, galvassāpes, izteikts muskuļu vājums, muguras sāpes, apgrūtināta rīšana un košļāšana, kā arī hronisks nogurums.

Klīniskie simptomi var būt palielināta mēle, aknas, nieres un liesa. Ir svarīgi novērot simptomus, lai rīkotos pēc iespējas ātrāk un tāpēc sāktu ārstēšanu. Ir jāļauj pacientam normāli darboties bez traucējumiem.

Pēc jūsu ierašanās ārsts nekavējoties noteiks, kas jādara, kādi ir nākamie pasākumi medicīnā vai kādi izmeklējumi jums būs jāveic.


Pompe slimība tiek atklāta, veicot sausu asins analīzi, parādot fermentu aktivitāti. Slimība nav lipīga, un to ietekmē tikai mantojums.

Lai slimo ar šo slimību, bērnam ir jābūt vienam gēnam no mātes un vienam no tēva, kas varētu izraisīt šo slimību, tāpēc šī slimība ir ārkārtīgi reti sastopama.

Agrāk zīdainis, kurš cieta no šīs slimības, nomira, līdz viņai bija pat 1 gads. Bet mūsdienu medicīna ir ievērojami uzlabojusi izdzīvošanu.


Jo vecāks ir bērns, jo lielākas iespējas izdzīvot. Slimajai personai jābūt nepārtrauktā neirologa, ģenētiķa, ergoterapeita, kardiologa, pulmonologa un defektologa uzraudzībā, kurš uzraudzīs pacienta stāvokli un noteiks ārstēšanu. Daudzi bērni ar Pompe slimību dzīvo ļoti labi pat pieaugušā vecumā.

Pompe slimību ārstē ar fermentu aizstājterapiju, ko ievada infūzijas veidā. Fermentu aizvietojošā terapija slimajai personai jāveic ik pēc divām nedēļām. Gandrīz visi pacienti ļoti labi panes šāda veida terapiju, un visbiežāk terapija notiek bez dažām blakusparādībām.

Autors: A.Z., Foto: Smits / Shutterstock

Kas ir Dipitrēna slimība vai savilkti plaukstas pirksti? (Janvāris 2021)